ناقش معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية للدراسات العليا/جامعة بغداد رسالة طالبة الماجستير (الاء ريحان فاضل) الموسومة (دراسة الطرز الوراثية لجين LDLR (rs5925 SNP) المرتبط بفرط كوليسترول الدم العائلي لدى المرضى العراقيين) , وذلك على قاعة المناقشات في المعهد . اذ تشكلت لجنة المناقشة من أ.د.عبد الحسين مويت الفيصل معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية/جامعة بغداد/رئيسا , أ.م.د.جودت نوري غالب كلية العلوم التطبيقية/جامعة كربلاء/عضوا , م.د.محمد طالب حسن قسم الهندسة الوراثية/كلية التقنيات الاحيائية/جامعة القاسم الخضراء/عضوا , أ.م.د.وئام احمد العاملي معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية/جامعة بغداد/عضوا ومشرفا. واجريت هذه الدراسة على حالة الاليل لمستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة هو عامل خطر جيني سائد لارتفاع الكولسترول. التباين الوراثي الوظيفي في قاعدة واحدة لجين مستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة في الإنسان يمثل اختيار ممتاز للعلاقة المرتبطة مع ارتفاع الكولسترول. لذلك، تم تحديد التباين الوراثي في قاعدة واحدة الشائع لجين مستقبلات البروتين الدهني منخفض الكثافة (c.1959T> C، p.Val653Val، exon13، rs5925 ) باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل اللحظي وتقنية تعدد اشكال اطوال الشدف الحصريه لارتباطه مع فرط كوليستيرول الدم العائلي. سبعون مريض مصابون بفرط كوليستيرول الدم العائلي اللذين تم تتشخيصهم سريريا و ثلاثون من الأفراد اللذين يبدون أصحاء تم تضمينهم في هذه الدراسة. جمعت عينات الدم من جميع الافراد بعد الصيام لمدة 12-14 ساعة. المعلمات البيوكيميائية (الكولسترول الضار ، الدهون الثلاثية والكوليسترول الكلي , ومعدل السكر الطبيعي قبل الفطور ) ;ضغط الدم ؛ مؤشر كتلة الجسم ؛ وتحديد صنف الدم واختبار الهرمونات (مستوى الهرمون المنبه للغدة الدرقية ) تم تحديدها لجميع الافراد ضمن الدراسة. تم استخلاص الحمض النووي منقوص الاوكسجين من عينات الدم وتحليله للكشف عن وجود التباين الوراثي في قاعدة واحدة rs5925 في جين مستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة باستخدام بوادىء ومجسات معلمة متخصصه وبتطبيق تقنية تفاعل البوليميراز المتسلسل اللحظي .كما تم تضخيم الحمض النووي منقوص الاوكسجين بتحليل تفاعل البلمرة التسلسلي التقليدي باستخدام بوادىء متخصصة للكشف عن وجود التباين الوراثي في قاعدة واحدة rs5925 وبتنفيذ تقنية تعدد اشكال اطوال الشدف الحصريه. اختبار صنف الدم أظهر زيادة كبيرة في فصيلة الدم”O” (50٪) مقارنة مع مجاميع الدم الأخرى ضمن مجموعة مرضى فرط كوليستيرول الدم العائلي ومجموعة السيطرة. وكانت أعلى نسبة من المرضى غير مدخنين (61.4٪) ، وكان مؤشر كتلة الجسم المتوسط ذو دلالة عالية(p<0.01) مرتفعة في مجموعة المرضى (54.05 + 3.2 كجم / م2 ) مقارنة مع مجموعة السيطرة. كان متوسط ضغط الدم الانقباضي والانبساطي عالي جدا معنويا (p<0.01) في مجموعة مرضى فرط كوليستيرول الدم العائلي عند مقارنتهم مع مجموعة السيطرة. نتائج هذه الدراسة تبين أن 60 من أصل 70 (85.71٪) من المرضى كان لديهم تاريخ عائلي لارتفاع الكوليسترول في الدم. في التحاليل البيوكيميائية، كان متوسط الكوليسترول الكلي والدهون الثلاثية و البروتين الدهني منخفض الكثافة أعلى بكثير (p< 0.01) في المرضى مقارنة مع مجموعة السيطرة. من ناحية أخرى، لوحظ وجود فرق غير معنوي بين المرضى ومجموعة السيطرة وفقا لمستوى السكر قبل الافطار في الدم والمقايسة الهرمونية. الطريقتين المستخدمة في تحديد التباين الوراثي في قاعدة واحدة rs5925 لجين مستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة في هذه الدراسة تأتي بنسب نجاح أداء مختلفة. حيث أعطى تفاعل البوليميراز المتسلسل اللحظي نسبة نجاح الأداء 100٪ لجميع الافراد ، في حين أعطت تقنية تعدد اشكال اطوال الشدف الحصريه نجاح الأداء 64٪ فقط لمجموعة المرضى و 70٪ لمجموعة السيطرة. من ناحية أخرى، عندما ينجح اداء الطريقتين فانها تعطي نتائج قريبة إلى حد ما. في الطريقتين المستخدمة، اظهر المرضى نمط وراثي متماثل CC ونمط وراثي متغايرTC أعلى بكثير مما كان عليه في مجموعة السيطرة. في حين أظهرت مجموعة السيطرة زيادة كبيرة في النمط الوراثي المتماثل TT بالمقارنة مع مجموعة المرضى . عند المقارنة بين ترددات الأليل C و T لجين مستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة، أظهرالمرضى أن تردد الأليل C كان أعلى من تردد الأليل T ضمن هذه المجموعة.لوحظ ارتباط قوي بين تعدد الأشكال الأليلات وخطر الاصابة بفرط كوليستيرول الدم العائلي.

Comments are disabled.