ناقش معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية للدراسات العليا/ جامعة بغداد، رسالة ماجستير الطالبة “سارة عبدالله موحان” الموسومة: “دور مستويات بعض الهرمونات و القطوع الدقيقه في منطقة AZFa والتغايرات في جين USPY لعدد من المرضى قلة النطف الشديد و انعدام الحيوانات المنوية لعينةمن المرضى العراقيين” وذلك باشراف الاستاذ المساعد الدكتورة “سناء جاسم كاظم”.
وهدفت الدراسة، الى التحقق في العلاقة بين العقم عند الرجال والتغايرات في جين USP9Y، بالإضافة إلى مسويات بعض الهرمونات الرئيسية مثل الهرمون اللوتيني (LH) ، الهرمون المحفز للجريب (FSH)، التستوستيرون، البرولاكتين، الاستراديول، والهرمون المضاد لمولر (AMH).
واظهرت الدراسة، وجود فرق معنوي (p<0.01) بين حدوث تشوهات الحيوانات المنوية ووجود تاريخ طبي للعقم حيث انه تم التوصل الى أن حدوث العقم عند الذكور، خاصة في حالات انعدام الحيوانات المنوية وقلة الحيوانات المنوية، مرتبط بشكل كبير إحصائيًا بوجود تاريخ عائلي إيجابي للمرض. أشارت التحاليل الميكروسكوبية للسائل المنوي إلى تباينات ذات فروق معنوية عالية (p<0.01) في معايير السائل المنوي بين مجموعات الدراسة.
وكشفت الدراسة حذف في منطقة SY86 في 31.25% من مجموعة الاصحاء و68.75% من مرضى انعدام الحيوانات المنوية، ولم يكن ذلك ذا فرق معنوي (p = 0.134) وتم العثور على اختلافات ذات دلالة على فرق معنوي 75.00% من مرضى نقص عدد الحيوانات المنوية و25.00% بدلالة معنويه(p = 0.025) هذا يثير احتمال أن يكون حذف SY86 وانخفاض عدد الحيوانات المنوية مرتبطين، خاصة في حالات قلة الحيوانات المنويةالحاد .اما بالنسبة لنتائج ارتباط اثنين من التغايرات الجينية (rs112694338) و (rs3212291) لجين USP9Y الموجود على كروموسوم Y والمرتبط بالعقم الذكوري، خاصة في المرضى الذين يعانون من انعدام الحيوانات المنوية وقلة عدد الحيوانات المنوية الحاد، مقارنةً بالأشخاص الأصحاء.
واوصت الدراسة ان تعدد الأشكال الجيني rs3212291 يلعب دورًا في القابلية الوراثية للعقم عند مرضى قلة النطف الحاد.