ناقش معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية للدراسات العليا/ جامعة بغداد، تقرير طالبة الدبلوم العالي (علي خالد مال الله) والموسوم: (تأثير حدوث تمدد الاوعية الدموية القحفية لدى المرضى المصابين بمرض تعدد الاكياس الكلوي السائد) وذلك على قاعة المناقشات في المعهد.
وهدف التقرير، الى مناقشة مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد (ADPKD) باعتباره اضطراب وراثي يرتبط بحالات عالية من تمدد الأوعية الدموية داخل الجمجمة. يحدث بسبب طفرات في جينين: PKD1 16p13.3) و PKD2 4q22).
وبين التقرير، أنه توجد طفرات الخط الجرثومي في جين PKD1 في حوالي 80٪ من مرضى الكلى المتعدد الكيسات السائد ، طفرات في جين PKD2 في 15٪ المتبقية من مرضى تكيس الكلى الوراثي السائد. غالبًا ما يؤدي تكييس الكلى الوراثي السائد، وهو مرض الكلى الوراثي الأكثر شيوعًا ، إلى مرض الكلى في نهاية المرحلة.
واشار التقرير، الى أن الشذوذ الوعائي الأكثر شيوعًا في مرض تكييس الكلى الوراثي السائد هو تمدد الأوعية الدموية القحفية (ICA)، تمدد الأوعية الدموية الدماغية وهو تشوه الأوعية الدموية في الدورة الدموية الشريانية للدماغ والتي تنطوي على ضعف جدار الوعاء الدموي الذي يكون أكثر عرضة للتمزق. يقدر انتشار ICA في مرضى تكيس الكلى الوراثي السائد بين 9 ٪ و 12 ٪. المضاعفات الرئيسية لـ ICAs هي النزف تحت العنكبوتية (SAH) بعد التمزق.
وبين التقرير، أن هناك العديد من الإدارة العلاجية بما في ذلك تغيير نمط الحياة، الترطيب والأدوية التي تؤدي إلى تأخير نمو الكيس مثل تولفابتان كان ارتفاع ضغط الدم موجودًا في 79.3 ٪ من المرضى الذين يعانون من مرض تكيس الكلى والاختلال الكلوي في 65 ٪. يتم التعبير عن كل من بروتينات (PKD1 و PKD2 ، polycystin-1 PC-1 و polycystin-2 PC-2)، على التوالي، في الأوعية الدموية خاصة في خلايا العضلات الملساء والخلايا الليفية العضلية.
واستنتج التقرير، أن ارتفاع ضغط الدم يعتبر أكثر شيوعًا في مرضى الكلى المتعدد الكيسات الصبغي الجسدي السائد. المضاعفات الرئيسية لـ تمدد الأوعية الدموية القحفية هي النزف تحت العنكبوتية (SAH) بعد التمزق. العلاج بزراعة الكلى علاج أكثر فعالية في المرحلة النهائية من مرض الكلى في المراحل الاخيرة من المرض.
