ناقش معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية للدراسات العليا/جامعة بغداد اطروحة طالبة الدكتوراه سناء جاسم كاظم والموسومة )دراسة بعض الاشكال الوراثية لجين مستقبل فيتامين D والتغيرات الخلوية على النساء العراقيات العقيمات المصابات بتعدد الاكياس المبيضية) وذلك على قاعة المناقشات في المعهد . اذ تشكلت لجنة المناقشة من أ.د.حسن كاطع العوادي/ رئاسة جامعة القاسم الخضراء رئيسا للجنة , أ.د.ختام عبد الوهاب علي/كلية الطب/الجامعة المستنصرية عضوا , أ.د.سعد صالح الدجيلي/مركز بحوث التقنيات الاحيائية/جامعة النهرين عضوا , أ.د.عبد الكريم عبد الرزاق القزاز/كلية العلوم/جامعة بغداد عضوا , أ.م.د.كفاح جبار اليعقوبي/كلية الطب/جامعة الكوفة عضوا , أ.د. اسماعيل عبد الرضا اللامي/معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية/جامعة بغداد عضوا ومشرفا . بينت الدراسة ان متلازمة تعدد الاكياس المبيضية (PCOS) هي من بين الاضطرابات الصمية الأكثر تكراراً ، التي تحدث للنساء في عمر الإنجاب. درست العديد من الاشكال الوراثية ذات النيوكليوتيدة الواحدة (SNPs) في العديد من الجينات فيما يتعلق بعلاقتها بهذا الاضطراب ، أجريت هذه الدراسة للبحث في ما إذا كانت هناك علاقة بين الطرز في الانترون والاكسون (SNPs)لجين مستقبل فيتأمين D والتعرض لمتلازمة تعدد الأكياس المبيضية ودراسة تأثير هذه الطرز في مستويات هرمونات LH TSH,FSH, والبرولاكتين وفي زيادة تكرار النويات الصغيرة وتعزيز استبدال الكروماتيدات الشقيقة , وأجريت هذه الدراسة في مختبرات معهد الهندسة الوراثية والتقانات الاحيائية للدراسات العليا – جامعة بغداد خلال الفترة من 1 تشرين الثاني 2016 حتى نهاية شهر أب 2017، تم الحصول على عينات مرضى متلازمة تعدد الاكياس المبيضية من مستشفى كمال السامرائي لعلاج العقم في بغداد . تم تحديد طرز الطفرات rs2228570 و rs7975232 و rs731236 في جين مستقبل فيتأمين D باستخدام اختبار التنميط Taqman وبأستخدام RT-PCR. أظهرت النتائج أن توزيع تكرار الطرز والاليلات للطفرة rs2228570 في جين مستقبل فيتامين D لم يظهر اختلافات معنوية بين مجموعة السيطرة ومجموعة مرضى تعدد الاكياس المبيضية. في حين، ان تكرار التركيب الوراثي CC كان أقل معنوياً (p <0.05) في المرضى مقارنة بالسيطرة . تحليل هرموناتTSH, FSH, LH والبرولاكتين انجز باستعمال الاختبار المناعي AIA. تشير النتائج إلى أن تراكيز مصل الدم من هرمونات LH, FSH, TSH لم تتأثر بالطفرات المدروسة في جين مستقبل فيتأمين D. وفي نفس الوقت فأن مستويات البرولاكتين كانت اعلى معنوياً (p <0.05) في المرضى مقارنة بالسيطرة . تم قياس اضطراب الجينوم من خلال تكرار النويات الصغيرة وكذلك تعزيز استبدال الكروماتيدات الشقيقة في 66 مريضة و 14 من النساء الصحيحات ظاهرياً . وتم تصنيف المريضات بتعدد الاكياس المبيضية اعتماداً على نتائج الطرز الوراثية ، اظهرت النتائج فروق معنوية في مستوى النويات الصغيرة وكذلك تعزيز استبدال الكروماتيدات الشقيقة في المرضى لكل طراز في جين مستقبل فيتأمين D مقارنة بالسيطرة