ناقش معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية للدراسات العليا / جامعة بغداد تقرير طالبة الدبلوم (اسراء جاسم باري) والموسومة (تشخيص وتقييم وعلاج مرض فون وليبراند )
وذلك على قاعة المناقشات في المعهد, اذ تشكلت لجنة المناقشة من ا. د .امنة نعمة الثويني / معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية/ جامعة بغداد/ رئيسا, م. د. محمد عبد الملك/ معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية/ جامعة بغداد / عضوا, م. د . دعد علي حسين / معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية/ جامعة بغداد عضو ومشرفا.
هدف التقرير الى تسليط الضوء على مرض فون ويليبراند (VWD) هو من الاضطرابات النزفيه الوراثية الأكثر شيوعًا، ويحدث نتيجة لانخفاض مستويات البلازما أو خلل في عامل فون ويلبراند (VWF) والذي هو عبارة عن بروتين سكري كبير متعدد اسلاسل البوليمر.الجزيئات الاحادية من هذا البروتين السكري يمرّ بمراحل ليشكّل تراكيب ثانوية ثم تترتب لتعطي تركيب متعدد الوحدات، علما ان الارتباط مع بروتينات البلازما (وخاصة عامل VIII) هو الوظيفة الرئيسية لعامل فون ويلبراند (VWF).
تضمن التقرير الاشارة الى ان المرض يكون على شكلين: موروث ومكتسب. تنتقل الأشكال الموروثة بشكل رئيسي وكما هو معروف بهيئة اضطراب وراثي جسمي سائد. من الجدير بالذكر، ان مرض فون ويليبراند (VWD) يصنف الى ثلاثة أنواع رئيسية وفقا للجمعية الدولية للتخثر والالتهاب (ISTH) وذلك على أساس الاضطراب الكمي الجزئي أو الكامل لعامل فون ويليبراند (VWF النوع 1 و 3) أو العيوب النوعية لعامل VWF وتحديدا للنوع (VWD 2). ينقسم نوع VWD 2من هذا المرض إلى أربعة أنواع فرعية مختلفة (2A ، 2B ، 2M، و 2N) وفق تفاصيل النمط الظاهري.
ناقش التقرير ان هذا الاضطراب النزفي للغشاء المخاطي يكون بدرجات متفاوته من الشده، حيث يتراوح من كونه خفيف كما في النوع 1 في حين أنه خفيف إلى متوسط في أنواع 2A ، 2B ، و 2M، فضلا عن ان النوع 2N لديه أعراض مشابهة للهيموفيليا. علما ان فسلجة هذا المرض بكل ا نواعه تعتمد على العيوب او الاضطرابات النوعية أو الكمية في VWF.
كما ناقش التقرير ان اختلاف المظاهر السريرية للـ VWD بين المرضى ، اعتمادًا على مستوى نشاط VWF المتبقي والنوع الفرعي للمرض وإلى حد ما العمر والجنس. يعتمد التشخيص على مستضد VWF و فحص نشاط VWF و نشاط تجلط الدموي VIII وبعض الاختبارات الإضافية الأخرى، فضلا عن ان تحليل VWF multimer يعتبر اساسي لتشخيص النوع والنوع الفرعي لهذا للمرض.
وخلص التقرير بالاشارة الى ان بشكل عام, يمكن تقسيم علاج أو إدارة VWD إلى نوعين: عدد من العلاجات المساعدة التي تهدف إلى توفير منفعة وتوازن داخلي غير مباشرة ، والعديد من العلاجات التي تزيد من مستويات كلا من VWF و FVIII في بلازما الدم.