نشر أ.د. عصام فاضل علوان/ الاستاذ في معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية للدراسات العليا/ جامعة بغداد بالاشتراك مع م.م. استبرق اكرم بيرام الحسيني/ كلية العلوم /جامعة بغداد, كتاب في دار النشر الاكاديمية الالمانية “LAMBERT” يتمحور موضوعه حول التحري عن طفرة لدى مرضى ابيضاض الدم النخاعي المزمن والمستويات المصلية لانزيمي الفوسفتيز القلوي والاكتيت ديهايدروجنيز.
ويتحدث الكتاب عن جين Bcr-Abl والذي يسمى كروموسوم فيلادلفيا داخل الخلاعية الجذعية المكونة للدم، حيث يؤدي هذا الشذوذ الجيني الى تفعيل متواصل لانزيم التايروسين كاينز وبالتالي نمو وتكاثر غير مسيطر عليه في الخلايا البيضاء المحببة.
وتعد مثبطات التايروسين كاينز حجز الاساس في علاج المرض، ومن اهم المثبطات هو عقار ال imatinib الذي استخدم بفاعلية في هذا المجال.
وبين الكتاب أن طفرة JAK2v617f هي احد انواع تعدد الاشكال الجينية التي تحصل في جين JAK2 وتقترن مع العديد من الاورام الدموية مثل CML”, وقد كان يعتقد سابقا ان الشذوذين الجينين ( Bcr-Abl و JAK2V617F ) لا يحصلان متزامين معا في المريض نفسه الا ان هنالك عدة ادلة تشير عكس ذلك.
وتوصلت الدراسة الى امكانية حصول طفرة JAK2v617F بالتزامن مع كروموسوم فيلادلفيا في مرضى ال CML , وان طريقة qPCR هي من الطرق الحساسة في الكشف عن هذه الطفرة علاوة على ذلك ، فان النشاط المصلي لانزيم التيروسين الكاينز يمكن ان يستخدم كمؤشر لوجود الطفرة لدى المرضى.
