ناقش معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية للدراسات العليا/ جامعة بغداد، رسالة طالبة الماجستير (ازهار علي عبد العباس) والموسومة: (تعدد الطرز الوراثية لجين مستقبل فيتامين د وعلاقته بنقص الكالسيوم في دم الاطفال العراقيين المصابين بالثلاسيميا بيتا الكبرى) وذلك على قاعة المناقشات في المعهد.

وتألفت لجنة المناقشة من أ.د. عبد الحسين مويت الفيصل/ معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية للدراسات العليا/ جامعة بغداد/ رئيسا، أ.م.د. مجيد ارشيد سباح/ مركز الدنا العدلي للبحث والتدريب – جامعة النهرين/ عضوا، م.د. سناء جاسم كاظم/ معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية للدراسات العليا/ جامعة بغداد/ عضوا و أ.م.د. بشرى جاسم محمد/ معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية للدراسات العليا/ جامعة بغداد/ عضوا ومشرفا.

وهدفت الدراسة، الى فحص تعدد الطرز الوراثية لمستقبل فيتامين د (VDR) وعلاقته بنقص الكالسيوم في دم الأطفال العراقيين المصابين بالبيتا ثلاسيميا الكبرى.

وتم خلال الدراسة، جمع عينات الدم من اطفال يعانون من الاصابة  بالبيتا ثلاسيميا الكبرى مع نقص الكالسيوم كمجموعة دراسة   و اطفال يعانون من الاصابة  بالبيتا ثلاسيميا الكبرى مع عدم وجود نقص في كالسيوم الدم  كمجموعة سيطرة موجبة ومن المتطوعين الأصحاء ظاهريا كسيطرة سالبة وتم قياس مستوى فيتامين D3  في مصل الدم  باستخدام تقنية الـ(ELISA)، وتم تحديد مستويات Ca+2 و ALP بواسطة Beckman Coulter AU480. 1544410. ولتقييم العلاقة بين تعدد الطرز الوراثية لجين (VDR (SNP) C / A (rs 1544410 المؤثر على مستويات فيتامين د مع نقص كالسيوم الدم في الأطفال المصابين بثلاسيميا بيتا الكبرى تم استخلاص الحمض النووي من الدم المحيطي ، والتنميط الجيني لـ VDR C / A بطريقة الدقة العالية ((HRM) RT PCR).

وأظهرت النتائج أن مجموعة العمل كانت تحتوي على نسبة أقل من الكالسيوم في الدم (** P≤0.01) (1.721 ± 0.02) مع انخفاض فيتامين D3 في الدم (23.53 ± 0.52) ، وكذلك مستوى ALP مرتفع (186.06 ± 16.22) مع وجود فروق معنوية (** P ≤0.01) مقارنة بمجموعات الضبط ، فضلا عن ذلك في الإناث أكثر من الذكور.

وأوضحت النتائج أيضًا أن المرضى الذين لديهم نسخة واحدة على الأقل من الأليل (A) لديهم مخاطر أعلى للإصابة بنقص كالسيوم الدم (** P≤0.01) بالإضافة إلى وجود ارتباط بين وجود أليل A متغاير الزيجوت (AC) ومتماثل الزيجوت ( AA) مع تطور نقص كالسيوم الدم، لذا فإن حدوث تغير الطرز الوراثية VDR (C / A) SNP اضافة الى الاليل  (A) يمكن أن يكون مرتبطًا بنقص كالسيوم الدم لدى الأطفال المصابين بثلاسيميا بيتا الكبرى في العراق.

Comments are disabled.