ناقش معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية للدراسات العليا/ جامعة بغداد، رسالة طالبة الماجستير (منى اعلان عبد الحسين) والموسومة: (علاقة تعدد الطرز المظهرية لجين esr1 بخطر حدوث مرض سرطان الثدي في عينة من النساء العراقيات المصابات) وذلك على قاعة المناقشات في المعهد.
وتألفت لجنة المناقشة من أ.م.د. اسماعيل حسين عزيز/ معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية للدراسات العليا/ جامعة بغداد/ رئيسا، أ.م.د. مهدي صبر لعيبي/ كلية العلوم
/جامعة واسط/ عضوا، م.د. همسة احمد جاسم/ معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية للدراسات العليا/ جامعة بغداد/ عضوا و أ.م.د. وئام احمد العاملي/ معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الاحيائية للدراسات العليا/ جامعة بغداد/ عضوا ومشرفا.
وهدفت الدراسة، الى تقييم العلاقة بين التغاير الوراثي في جينESR1 rs1801132) وrs3798577) والخصائص السريرية المرضية لمرضى سرطان الثدي. كذلك لتقييم العلاقة بين السمات السريرية المرضية وتطور ESR1 SNPs،
وتم خلال الدراسة، اخذ نتائج التحليل النسيجي المناعي لجميع المرضات من ملفاتهن تم استخلاص الحمض النووي من جميع عينات الدم الكاملة ثم تم استخدام طريقتين(real time-PCR و HRM-PCR) من أجل التنميط الجيني (التباين الوراثي) / التمييز الأليلي .
وتمت مقارنة الأداء للتقنيتين لـ Taqman-PCR و HRM-PCR المستخدمة في التنميط الجيني ESR1. حيث اظهرت الدراسة ان تقنية Taqman-PCR اكثر دقة بينما تقنية HRM-PCR اقل تكلفة وسهولة بالعمل و اختصار بالوقت.
واظهرت كلا الدراستين الجزيئية والحاسوبية باستخدام العديد من الخوادم الالكترونية المستخدمة في الطفرة rs1801132 G>C في جين ESR1في هذه الدراسة، اظهرت الطفرة rs1801132 الخاص بـ جين ESR1 باستخدام برنامج PROVEAN وكانت درجة PROVEAN البالغة rs1801132 SNP لجين ESR1 هي -2.5 ثم توقع هذا المتغير كان غير ضارًا لأن النتيجة أقل من -2.5. تعرض rs1801282 SNP pro325pro من جين ESR1 لـ I-mutant. كان DDG (مؤشر المرونة) لـ rs1801282 SNP لجين PPARG يساوي -1.40 ثم زاد ثبات البروتين المتوقع لهذا المتغير لأن DDG alue أقل من الصفر. كانت درجة PolyPhen-2 للجين rs1801132 SNP of ESR1 هي 0.000. كموقع لـ rs3798577 SNP على الإنترون ، لذلك لا يوجد منتج بروتيني لهذا SNP لإجراء التجربة بواسطة البرامج الحاسوبية .
