ناقش معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الإحيائية للدراسات العليا/ جامعة بغداد، اطروحة طالب الدكتوراه (جلال علي طعمة) والموسومة: (دراسة الارتباط الجيني للجينات NALP1 و PTPN22 مع البهاق في عينة من السكان العراقيين) وذلك على قاعة المناقشات في المعهد.
وتألفت لجنة المناقشة من أ.د. محمد ابراهيم نادر/ معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الإحيائية للدراسات العليا/ جامعة بغداد/ رئيسا، أ.د. هناء ناجي عبدالله/ الجامعة التقنية الوسطى/ عضوا، أ.م.د. اسماعيل حسين عزيز/ معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الإحيائية للدراسات العليا/ جامعة بغداد/ عضوا، أ.م.د. ريما محمد عبد/ كلية العلوم – جامعة بغداد/ عضوا، أ.م.د. حيدر تركي موسى/ كلية التقانات الاحيائية – جامعة القاسم الخضراء، عضوا و أ.د. آمنة نعمة الثويني/ معهد الهندسة الوراثية والتقنيات الإحيائية للدراسات العليا/ جامعة بغداد/ عضوا ومشرفا.
وهدفت الدراسة الى البحث في تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) لجينين (جين NLRP1 وPTPN22) وارتباطهما المحتمل بالبهاق المعمم حيث تم فحص الأليل والنمط الجيني والأنماط الفردانية لمحفز SNPs لجين rs925595) NLRP1، rs925596 ، rs 925597 ، rs925598 ، rs11569898 ، rs2716936 ، rs79376273 ، rs1156990 ، rs8072203(، ومساهمتهم العامة. من بين الأشكال العشرة من تعدد الأشكال المختبرة ، ارتبطت ثلاثة أنماط جينية (rs1156989 ، و rs925595 ، و rs925597) بشكل كبير بالبهاق المعمم. أيضًا ، تم العثور على تعدد الأشكال الثلاثة في اختلال التوازن في الارتباط بين الأنماط الفردية H3 و H4 وrs1156989 و rs925595 و rs925597 ، كما ارتبطت أيضًا بالبهاق المعمم. وتم أيضا فحص ارتباط SNPs مع GV في 50 من مرضى البهاق المعمم و 2504 عناصر تحكم صحية من قاعدة بيانات Genomes1000.
واشارت النتائج، إلى أن أشكال NLRP1 مرتبطة بتطور البهاق المعمم في مجتمع المرضى العراقيين.
وبحثت هذه الدراسة أيضًا في تعدد الأشكال الجيني للبروتين التيروزين الفوسفاتيز غير المستقبلي 22 (PTPN22) لارتباطها مع القابلية للإصابة بـ GV في نفس المجموعة من مرضى البهاق المناعي مقابل السكان المحليين العراقيين و 1000 فرد من الجينوم.
كما وهدفت الأطروحة ايضا الى دراسة منطقة exon 14 من PTPN22 وتحديد ما إذا كان تعدد الأشكال PTPN22 C1857T يمنح القابلية للإصابة بالبهاق في المرضى العراقيين. وتم استخراج الحمض النووي الجينومي وتضخيمه باستخدام تفاعل البلمرة المتسلسل والتنميط الجيني باستخدام طريقة تسلسل سانجر.
